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どんな病気

低フォスファターゼ症について、簡単に説明します。
こちらも病気の事が、本当に分かりやすくまとめられていますので、是非見てください
「 ストレンジックR 」の治療を受ける患者さんとそのご家族の方へ

病気の概要

骨の石灰化(骨の形成過程に関する)などに関係する組織非特異的アルカリフォスファターゼ(TNSALP)という酵素(通常ALPと呼ばれています)が、生まれつき体内で作られなかったり、
少なかったりするため に、骨代謝に異常が出る遺伝性の疾患です。
ALPは健康診断等の血液検査でも調べられていて、成人の場合、一般に80~350位(乳児期、
成長期は成人の3~4倍)ですが、この病気では、ALPの値が非常に低くなります。
例えば、以下は北アメリカにおける各年齢での正常な基準最低値です。

  • 生後301日以内 : 60
  • 1歳未満:70
  • 1歳~3歳:125
  • 4歳~11歳:150

病気のタイプ

発症時期により、症状や重篤度には大きな幅があり、早期に発症するほど重症で致死率が高いといわれています。

周産期型(perinataltype)

a胎児期から骨の石灰化がみられず死産となる場合や、生まれてきても、呼吸障害、高カルシウム血症、痙攣発作などにより、生後早期に亡くなられることが多い最も重症のタイプです。劣性遺伝(両親から両方を受け継ぐ)の致死型と優性遺伝(片方の親から受け継ぐ)の良性型があるといわれています。

乳児型(infantile type)

d生後6ヶ月以内に発症するタイプです。生まれてまもなくは順調に発育しますが、徐々に体重増加不良や高カルシウム血症、くる病様変化、骨折、呼吸障害など、重症化することが多く、約50%が亡くなられています。劣性遺伝と言われています。

小児型(childhood type)

b小児期に発症するタイプが小児型です。重症度はさまざまで、骨が弱い、骨折しやすい、乳歯が早期にまとまって抜けてしまうなどの症状がみられます。なぜか、犬歯や前歯が早期に抜けてしまいます。優性遺伝、劣性遺伝の両方があると言われています。

成人型(adult type)

c中年期以降になって発症するタイプです。病的骨折、骨折治癒遅延、骨痛などがみられ、ひどい場合は歩行困難となります。優性遺伝と言われています。

歯限局型(odonto type)

e骨には症状がなく、歯のみに異常が出るタイプです。優性遺伝と言われています。しかし、病気のタイプ分けは、厳密なものではなく、中間的なタイプの人もいますので、骨や筋肉に症状が出てくる場合もあります。

発症頻度

海外では、10万人に1人くらいと言われていますが、日本での正式な調査ではありません。
日本でも、毎年、10人ほど、この病気の子どもが生まれていると思われますが、軽症の場合は、この病気と診断されずに過ごされている方も多いと思われます。

2010年の「低フォスファターゼ症の個別最適治療に向けた基礎的・臨床的検討」研究では、小児科医・産科医にアンケート調査を行い、合計24名の患者の存在が確認された。胎児期発症した例が15名と過半数を占めたと報告されている。

症状

症状や重症度は発症時期や患者さんによって、かなり幅がありますが、重篤な場合は以下の症状があります。

  • 骨が成長できず、どんどん薄くなります
  • 成長障害、頭蓋骨の癒合症、肋軟骨の拡大などが引き起こされます。
  • 肺が成長しても、肋骨が成長できないので、肺炎呼吸困難などを起こしやすく、 呼吸不全で 亡くなったり、人工呼吸器による呼吸管理が必要になったりします。
  • 骨に沈着できず、血中、尿中に出てしまうため、高カルシウム血症尿症を引き起こし、進行すると腎不全になります。

その他、具体的な症状は 乳期型の彩乃ちゃんのブログが参考になります。

原因

ALPL遺伝子の常染色体劣性遺伝(重篤のケースが多い)もしくは優性遺伝の病気と言われています。

治療方法

2014年まで、有効な治療薬がありませんでしたが、アレクシオンファーマ社がHPPの初めての治療薬、ストレンジックを開発し、2015年7月6日、世界に先駆けて日本で初めて製造販売承認され、8月31日から販売されることになりました。

また、2015年に、小児慢性特定疾患および難病指定もされましたので、医療費の助成制度を使えるようになりました。

brainpop

アニメで知る、低フォスファターゼ症

低フォスファターゼ症について
分かりやすく説明したアニメです。
クリックすると、動画が開きます。

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マンガで説明するパンフレット

子供向けに、低フォスファターゼ症をやさしく説明しているパンフレットです。
作:Karen Dishaw

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