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よくある質問

よくある質問について、大薗先生に回答していただきました。
なにか他に質問があれば、会員ページから質問を投稿してください。

全般

低フォスファターゼ症の患者さんは、全国に何人くらいいるのですか?
正 確には分かりません。で きるだけこの会の活動が世間に知られて、患者さんが皆、加入するようになればと期待しています。出生10万人に一人くらいとも言われていますが、この数字 に基づくと日本で年間10人くらい生まれることになります。私の所にも、年間それくらいの相談があります。また、私が外来で診ている患者さんは10名あま りです。
低フォスファターゼ症は、どのくらいの確立で発症するのですか?
これも正確な数字は分かりません。出生10万人に一人くらいとも言われていますが、軽症の方はもっと多いと推定されます。
国内の成人の患者さんの症例はありますか?(こどもの患者さんしか知らないので、先々どうなっていくのか心配です)
低 フォスファターゼ症は世界で最初に報告されてから60年くらいになりますが、日本では、小児期発症で成人まで経過観察されている例はほとんどないと思いま す。骨折等で偶然発見された本症の成人型の方はおられると思いますが、日常生活であまり支障がなく、病気としての認識は高くないと思います。
こどものALPの値は高いそうですが、正常範囲はどのくらいですか?
正 確な数字は施設により異なりますが、一般的に成長速度と比例します。従って、乳児期・思春期に高く、成人の3-4倍程度になります。ALPが高くなる病気 としては、ビタミンD欠乏、肝胆汁うっ滞などがあり、ALPが低くなる病気としては、低フォスファターゼ症以外に亜鉛欠乏、ステロイドホルモン剤投与など があります。
どのような遺伝子型があって、どのような症状ですか?
発 症時期および症状の広がりに基づいて5つの病型に分類されます(正確には遺伝子型ではなく表現型といいます。遺伝子異常の数としては200例くらい知られ ています)。最も重症なのが、周産期型で、生存できないことが多いですが、最近は生後しばらく生きられる患者さんもいます。また、従来は言われていません でしたが、胎内で発症しても呼吸障害がなく長期に生存できる患者さんがいます。その他は乳児型、小児型、成人型および歯限局型であります。一般的に発症時 期が遅い方が軽症であるとされています。
低フォスファターゼ症で、低身長になることはありますか?
普通は無いとされますが、やや身長の低い方が多いように思います。骨の変形や骨折の影響もあります。
骨密度は低くなりますか?
予想としてALPは骨の石灰化に関わるので低くなるはずですが、骨塩定量では低くないようです。
出生時50くらいだったALPが、その後の検査では100になりました。ALPの値は、変動するものなのですか?
変動します。従って、一喜一憂するのではなくて傾向をつかむことが大切です。
骨髄移植は有効な治療方法ではないですが、実際、行うとしたらどうすればよいのでしょうか?
骨髄移植は、患者本人以外の人(ドナー)から骨髄液を採取し、患者さんに注入し、主として血液系の細胞(赤血球、白血球、血小板など)をドナー由来の細胞に置き換えてしまう方法です。

例 えば白血病等、本人の血液系の細胞に異常があるとき、それをすべ て無くしてしまって、ドナー由来の細胞に置き換える事ができるので有力な治療法です。ただ、ドナーの細胞が患者さんの中で生き続ける(生着すると言いま す)ためには、患者さんの免疫状態を抑制する必要があります。また、ドナーの細胞が患者さんの細胞を攻撃する(GVHDと言います)のも防がなくてはいけ ません。従って、ドナーは誰でもよいのではなくて、免疫学的に似たドナーを捜す必要があります(マッチングと言います)。

低フォスファ ターゼ症での骨髄移植の問題点は、低フォスファターゼ症での異常細胞は骨芽細胞なのですが、この骨芽細胞は血液系の細胞ではなくて間葉系幹細 胞由来の細胞であり、通常の骨髄移植ではあまり細胞がドナー細胞と置き換わらないという点です。そのため、島根大学で行われた例では、間葉系幹細胞の移植 も追加で行われておりますが、骨芽細胞の置き換わりはわずかしか認められません。

従って、まだまだ工夫が必要です。また、現在標準治療として認められていませんので、骨髄バンク(ドナーが登録されている)の利用は非常に困難で、結局家族がドナーになる可能性が高いです。よく担当医とご相談ください。

乳児型

骨密度は低くなりますか?
予想としてALPは骨の石灰化に関わるので低くなるはずですが、骨塩定量では低くないようです。
血中、尿中のカルシウム高値のため、低カルシウムミルクを飲んでいましたが、正常範囲内になったので、普通のミルクに替えました。肋骨などの成長がみられませんが、カルシウムは、骨に吸収されているのでしょうか?
全くカルシウムが骨につかないということはなくて、ある程度骨につきます。言葉としては骨に吸収という言い方はせずに骨に沈着すると言います。というのも、骨吸収という言葉は骨からカルシウム等が溶け出すことを意味するからです。
患者本人が、普通分娩で出産することは可能ですか?
骨盤の大きさが十分あり、骨折のリスク(例えば今までの骨折の数で判定)が高くなければ十分可能です。
出生時に四肢短縮があった場合、成長とともにバランスは良くなっていきますか?
本人としては良くなるのが普通ですが、周りの子も赤ちゃんの時より四肢が伸び、頭が相対的に小さくなりますので、正常になるというのは難しいかもしれません。でも個人差(脚の長さは皆違うでしょう)の範囲内に見えることも多いです。

小児型

成長ホルモン不全なのですが、低フォスファターゼ症と関連がありますか?
通常ありません。仮死等がありましたら関係があるかもしれません。
骨折はしたことがありませんが、激しいスポーツをしてもいいですか?
安全をどこまで考えるかですが、スポーツは奨励します。ただ、いわゆるコンタクトスポーツ(からだとからだをぶつけ合う、ラグビーとか空手とか)は避けた方が無難なように思います。

歯に関すること

乳歯が早期に抜けてしまいましたが、永久歯も抜けてしまいますか?
永久歯は意外と大丈夫と思います。ただ、成人まできっちり経過を追えていないので結論は出ていません。
歯の根っこの吸収は、ある程度で落ち着くことがありますか?
個人差および個々の歯による差がありますので、残る歯がある方が普通と思います。
たくさん乳歯が抜けてしまった場合、入れ歯はしたほうがいいのですか?
噛む力という食べる問題と見かけという美容的な問題があります。残っている歯があったり、永久歯が生えてきたりすると歯科装具は容易になると思います。歯医者さんと相談して下さい。

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